Bambini e malattie rare: quasi 4mila diagnosi in sei anni in Emilia-Romagna

Le malattie rare, in Emilia-Romagna, vengono diagnosticate una volta su quattro in età pediatrica, cioè da 0 a 14 anni. Il dato emerge dal registro che la Regione ha compilato con i numeri dal 2007 al 2013. Si tratta quasi sempre di malattie del sangue, del sistema nervoso, delle ghiandole endocrine o malformazioni congenite.

In sei anni i casi diagnosticati sui bambini sono stati in totale 3.875.

Quaranta malattie possono essere individuate in epoca perinatale grazie al Centro screening attivato al Sant’Orsola di Bologna, che nel 1978 iniziò con l’ipotiroidismo per poi allargarsi alla fenilchetonuria, alla sindrome adrenogenitale congenita, alla galattosemia, alla fibrosi cistica e ad altre patologie, grazie all’evolversi delle metodiche.

Le nuove raccomandazioni vanno nella direzione di un allargamento dello screening neonatale verso altre 19 malattie. Non solo. Manca ancora un’integrazione con le realtà territoriali, come i pediatri di libera scelta, affinché le famiglie si sentano supportate nell’assistenza e possano accedere a tutti i benefici e diritti legati alla patologia del bambino: esenzione dal ticket, dispensazione di farmaci e alimenti, certificazione di disabilità. Le famiglie, evidentemente, sono ancora molto sole.