Marco e le sue “chicche”: migliora la vita dei bimbi malati di fibrosi cistica

Specie in inverno e durante il primo anno di asilo o di materna, quando il bambino entra in contatto con altri coetanei, tende ad ammalarsi spesso e ad avere ricorrenti raffreddori e bronchiti. Ma come fa un genitore a capire se i malanni che riguardano suo figlio siano solo passeggeri o invece sintomo di qualcosa di più grave? Sebbene siano rari, ci sono alcuni casi, in cui questi episodi sono legati alla fibrosi cistica.

“Quando a bronchiti ricorrenti si associa un deficit della crescita si potrebbe trattare di fibrosi cistica – spiega la dottoressa Fiorella Battistini, responsabile del Centro di Fibrosi Cistica di Cesena, da più di un ventennio. Il primo screening viene fatto alla nascita del bambino e la ricerca oggi è andata talmente tanto avanti che quei casi che si verificano, circa 200 in Italia ogni anno, sono presi in carico immediatamente. Inoltre le cure hanno fortemente migliorato le aspettative di vita e continuano a farlo, al punto che oggi la malattia ha perso il suo carattere di malattia dei bambini, con decorso inevitabilmente grave e mortale, per diventare una malattia cronica dell’età adulta”.

La fibrosi cistica, una malattia che si caratterizza per una produzione abbondante di un muco denso e vischioso da parte di alcuni organi, si manifesta a livello respiratorio con bronchiti e polmoniti che si ripetono spesso fino a determinare una condizione cronica di infezione e infiammazione. “A livello gastrointestinale invece – continua la dottoressa – si verifica mal digestione e mal assorbimento. Ciò provoca un deficit nella crescita, delle feci abbondanti, maleodoranti e unte. E la necessità di assumere degli enzimi ogni volta che si mangia”.

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Non c’è nessun altro modo di contrarre la malattia se non quello di nascere da una coppia di genitori entrambi portatori sani. “La coppia ha il 25% di probabilità di avere un figlio malato, 50% di probabilità di avere un figlio portatore sano e 25% di probabilità che il figlio sia sano. Nell’ultimo decennio esiste la possibilità reale di “scoprire” i portatori sani del gene CFTR con il test genetico. Si tratta di un test che si esegue solo in laboratori di genetica specializzati e qualificati. Il momento ideale per fissare il colloquio è il periodo pre – concezionale ossia prima di iniziare una gravidanza”.

Questa malattia può presentarsi in varie forme. “Nei casi lievi i pazienti devono dedicare una trentina di minuti alle cure la mattina e la sera, altri invece, nei casi più gravi, sono attaccati all’ossigeno tutto il giorno. Addirittura in alcune forme cliniche la malattia è evidenziabile solo nell’età adulta, come nel caso della sterilità maschile”.

Nuovi antibiotici, nuove terapie antinfiammatorie e nuove terapie correttive hanno di certo migliorato e allungato la vita di questi pazienti come ci spiega anche Gaia, la mamma di Marco, un bambino di due anni e mezzo affetto da questa sindrome. “Noi ce ne siamo accorti subito, appena nato, perché aveva avuto un blocco del meconio. Il primo anno è stato difficile, spesso in ospedale. L’ultimo anno e mezzo invece è andato molto meglio, tante cure antibiotiche ma nessun ricovero”.

La quotidianità di Marco trascorre tranquilla. “Lui è abituato alla fisioterapia e alle ‘chicche’, le medicine che deve prendere prima di ogni pasto per poter digerire i grassi. L’anno prossimo andrà anche alla materna. So che potrà andare incontro ad altre infezioni, ma credo che mio figlio, come tutti gli altri bambini colpiti da questa malattia, abbiano il diritto di vivere una vita più normale possibile. E’ questo il messaggio che voglio dare alle altre mamme ‘non ghettizzate i vostri figli, non vi segregate, parlare e confrontarsi può aiutare anche noi genitori’. La cosa che desidero di più per mio figlio è di fargli vivere la vita a pieno il più lungo possibile”.