Stefania, medico e mamma di Tommy, in prima linea contro la sclerosi

Si chiama sclerosi tuberosa e colpisce un bambino ogni 6mila nati. Conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle, questa malattia genetica è caratterizzata da epilessia, ritardo mentale, convulsioni, fibromi, macchie cutanee e causa la formazione di tumori in organi come cervello, cuore, occhi, polmoni. Tuttavia le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili: alcuni soggetti possono addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere malati. In ogni caso a 3 anni di vita, il 92% dei malati presente della macchie biancastre sulla pelle, l’87% ha già varie crisi epilettiche, il 71% presenta crisi convulsive con più di un episodio al mese, il 47% ha ritardi mentali.

Tra le persone che si stanno dando da fare per sensibilizzare l’opinione pubblica nei confronti di questa rara patologia c’è Stefania Raffa, medico anestesista rianimatore presso all’ospedale Maggiore della carità di Novara e madre di Tommaso, 4 anni, affetto, appunto da sclerosi tuberosa. “Sin da piccolissimo Tommy mostrava comportamenti anomali – ha raccontato la donna al Sole 24 Ore -, tra cui alterazioni del ciclo sonno veglia, estrema irritabilità e ipersensibilità agli stimoli sonori e luminosi. Pensavo a un disturbo dello spettro autistico”. Invece era sclerosi tuberosa, patologia confermata da un elettroencefalogramma dopo una crisi epilettica. Il bambino adesso segue una terapia “che ha migliorato molto la qualità della sua vita e che ha aiutato a ridurre le crisi” ma la battaglia è ancora lunga.

La dottoressa Raffa però non è sola: accanto a lei c’è l’Associazione sclerosi tuberosa, che, come recita lo statuto, ha i seguenti obiettivi: “Dare supporto alle persone con sclerosi tuberosa, ai familiari, ai medici e agli operatori che a vario titolo sono impegnati nella cura delle persone affette dalla patologia; dare sostegno alla ricerca scientifica e sociale per approfondire le cause della malattia, ricercarne le terapie più efficaci, promuovere progetti innovativi di rete utili alle famiglie e ai professionisti dedicati; promuovere la conoscenza della sclerosi tuberosa, formazione e scambio delle informazioni relative; promuovere i diritti, le pari opportunità e l’integrazione delle persone con disagio nella società”.

Sul sito dell’associazione è possibile avere tutte le informazioni necessarie per devolvere il 5 per mille per aiutare a sconfiggere la malattia. La speranza per sconfiggerla, infatti, o per migliorare la qualità della vita dei pazienti, è tutta nella ricerca.